обновлено: 15:14, 14 апреля 2026
Здоровье
Как попасть на прием к генетику на Ямале и с какими болезнями чаще приходят северяне
Генетика занимается исследованием наследственных признаков и изменчивости живых существ. Она превратилась в одно из наиболее перспективных направлений в медицине: специалисты не только выявляют, но и планируют лечить болезни на генетическом уровне.
Время для чтения ~ 8 минут
Корреспондент «Красного Севера» встретился с генетиком городской больницы Ноябрьска Артёмом Бухониным, который рассказал, почему выбрал такую профессию, и какие генетические исследования проводят на Ямале.
Артём Бухонин заканчивал школу №6 Ноябрьска, поступил в Тюменский медуниверситет на направление «лечебное дело», планировал стать оториноларингологом, так как у самого в детстве были проблемы со здоровьем ушей. Но во время учебы в Тюмени узнал, что есть направление «генетика», загорелся идеей работать в этой области медицины.
«До этого даже не предполагал, что такая специальность существует, — вспоминает Артём Бухонин. — Когда узнал, решил, что будут этим заниматься. Генетика — венец персонализированной медицины, за ней будущее, она развивается семимильными шагами. Есть такое понятие, как фармакогенетика, когда под конкретного пациента изготавливают лекарственный препарат, и это не фантастика, а реальность, которая уже входит в жизнь».
Как попасть на прием к генетику
Обучаясь в вузе, Артём Бухонин проходил практику в Ноябрьске, и после окончания ординатуры в медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве приехал работать в перинатальный центр городской больницы.
«Большая часть моих пациентов, около 60-65% — беременные. Консультирую по результатам скринингов, УЗИ. Остальные 40% пациентов — дети с задержкой развития, особенностями каких-либо внутренних органов и систем, с непонятными состояниями. Кроме того, на прием приходят люди, у которых во взрослом возрасте дебютировали наследственные заболевания».
Попасть на консультацию к доктору можно не только по направлению его коллег, но и записавшись в общем порядке через регистратуру или приложение «Ямалмед». Кроме того, Артём Бухонин консультирует ямальцев с помощью телемедицины. Так, в 2025 году из 1200 проконсультированных семей около 500 обратились дистанционно.
«Специфика нашего округа такова, что из-за больших расстояний не каждый человек может попасть на очный прием. Поэтому вначале проводим телемедицинскую консультацию, анализируем выписки врачей, результаты анализов, выстраиваем диагностический план. И лишь потом при необходимости приглашаем человека приехать на прием. Генетику нужно воочию увидеть особенности поведения пациента, которые другие врачи могут не заметить, у них иной профиль и специализация», — объяснил врач.
С какими вопросами обращаются к генетику на Ямале
В первую очередь специалист консультирует беременных со средним и высоким риском хромосомных аномалий у плода по результатам пренатальной диагностики. «На втором месте по количеству обращений семьи, в которых воспитываются дети с задержками психоречивого, моторного развития, особенностями строения тела, а также — с нарушениями или особенностями обмена веществ. На третьем месте взрослые пациенты, как правило, старше 50 лет, с нервно-мышечными недугами, такими как болезнь Шарко — Мари — Тута», — говорит Артём Бухонин.
Риск — не диагноз
Беременные, у которых пренатальный скрининг выявил риск аномалий у плода, часто боятся идти на прием к генетику, опасаются самого страшного. Артём Бухонин говорит, что приблизительно в половине случаев все с ребенком нормально, никаких генетических патологий нет. «Риск — не значит диагноз, на приеме мы решаем, что делать, оправдан этот риск или нет, есть ли наследственное заболевание либо хромосомная аномалия», — объясняет доктор.
Какие исследования проводят на Ямале
На Ямале с 2024 года в формате софинансирования проводят полногеномное секвенирование ДНК: пациент оплачивает часть стоимости, остальные расходы берет на себя округ. Исследование доступно ямальцам, которые планируют создать семью, а также детям до трех лет. Кроме генетического отчета пациентам предоставляют первичные данные секвенирования на флеш-носителе или в виде ссылки для скачивания.
Кроме того, в ЯНАО определяют резус-фактор плода неинвазивными методами, делают FISH-анализ. По показаниям выполняют хромосомный микроматричный анализ или по-другому — метод исследования кариотипа человека, который позволяет выявить хромосомные мутации и диагностировать редкие генетические заболевания и врожденные дефекты.
Часть исследований специалисты проводят в лаборатории больницы Ноябрьска, некоторые отправляют в другие клиники, федеральные центры. Генетические исследования недешевы. Есть много программ по определенным заболеваниям, в рамках которых можно провести бесплатное исследование или по принципу софинансирования. Помогают благотворительные фонды.
Когда вовремя заметил
Профессионализм ноябрьского врача помог определить в конце декабря прошлого года спинальную мышечную атрофию.
«За два дня до нового года на приеме мы выявили, что у ребенка возможна эта болезнь. Уже никакие курьерские службы не работали — праздник. Вместе с биологом Сергеем Катаевым организовали отправку биоматериала в Москву в федеральный центр. Там провели диагностику и в начале января сообщили, что предварительный диагноз подтвержден. Сейчас ребенок получает терапию», — рассказал Артём Бухонин.
«Сериальные» случаи и развлекательная генетика
В художественных фильмах нередок сюжет, когда отец выясняет с помощью генетического анализа, родного ли ребенка он воспитывает или какая национальность преобладает у героя киноленты.
«Это так называемая развлекательная генетика, к медицинской она никакого отношения не имеет. Мы занимаемся диагностикой наследственных заболеваний. Если у человека есть желание и деньги, он может обратиться в коммерческие лаборатории», — говорит Артём Бухонин.
Однако и у него в практике есть «сериальные» случаи, к примеру, приходила семья с ребенком, и о том, что мама и папа ему не родные, взрослые забывали сообщить врачу. Медики узнавали об этом только после ДНК-диагностики.
Бывает, что люди просто не хотят знать о своих болезнях. Но просят продиагностировать ребенка.
«Если человек собирается на прием к генетику, нужно, чтобы он пообщался со своими родственниками хотя бы первой линии, узнал, какие болезни были у мамы и папы, были ли в роду дети с врожденными пороками или наследственными заболеваниями, особенностями развития, недоношенные беременности. Еще нужна информация, живы или нет бабушки, дедушки, если умерли, то по каким причинам, в каком возрасте. Иногда человек говорит, мол, у моего отца и деда была особенная походка, и этого достаточно, чтобы врач посмотрел, нет ли определенных наследственных болезней. Хотелось бы, чтобы каждая семья перед планированием беременности прошла исследование на кариотип, а также полное геномное секвенирование обоим супругам. Чтобы будущие родители знали, носителями какого заболевания они могут быть, могли спрогнозировать риски рождения ребенка с патологией», — заключил собеседник.
Авторы
Валерия Акименко
Журналист
обновлено: 15:14, 14 апреля 2026