Здоровье
Генетика предупредит будущих мам об особенностях плода
В окружном перинатальном центре Ноябрьска, нарабатывает практику первая на Ямале медико-генетическая лаборатория. С начала года здесь обследовались 300 женщин. Две пациентки – с высоким риском поломки хромосомного набора плода, направлены в Екатеринбург.
Врачи клинико-диагности-ческого отделения предлагают всем будущим мамам в первом триместре беременности пройти перинатальный скрининг. Его цель – определить степень индивидуального риска рождения ребенка с такими нарушениями как синдром Дауна, Патау и Эдвардса.
О том, как это происходит, рассказала заместитель главного врача по акушерству и гинекологии Мария Андриянова.
– Процедура проводится бесплатно по полису ОМС, занимает примерно час времени и ничем не отличается от многих других, – пояснила она. – Будущая мама на 11 – 14-й неделе беременности проходит ультразвуковое исследование и сдает кровь на биохимический анализ. Для достоверности результатов принципиально важно сделать это в один день. Полученные данные обрабатываются обученным персоналом на специальном оборудовании. В перспективе специалисты, имеющие сертификат международного образца, появятся и в других лечебно-профилактических учреждениях округа. Тогда для прохождения первого этапа генетического исследования пациенткам даже не придется уезжать из дома. Местные врачи будут проводить УЗИ, а полученные снимки с замерами воротниковой зоны плода и сухую каплю крови женщины, для дальнейшего анализа направлять в наш центр. Здесь данные внесут в компьютер. Специальная программа Astraia выполнит расчет индивидуального риска для каждой беременной. Если результат окажется тревожным – то есть вероятность патологии составит отношение 1 : 100 и выше – женщине рекомендуют перейти ко второму этапу генетического исследования. Он предполагает забор клеток плода или околоплодной жидкости инвазивным методом и позволяет точно определить хромосомный набор будущего ребенка. Для такой точной диагностики пациенток пока направляют в Федеральный центр акушерства и гинекологии Екатеринбурга, но к концу года процедура также будет проводиться в Ноябрьске.
Услуга одинаково доступна всем жителям Ямала, врачи готовы принять всех желающих…
К сожалению, дети с отклонениями в развитии рождаются регулярно. К факторам риска относят: немолодой возраст матери, родственные браки, отягощенную наследственность, проблемы экологии и многое другое. Только за прошлый год в перинатальном центре Ноябрьска на свет появились около 1300 малышей, 18 из них, то есть около 1,4 процентов – с врожденными пороками. У двоих детей врачи диагностировали синдром Дауна.
Хотят и должны ли родители знать о вероятном рождении особенного ребенка – вопрос этического характера и личного выбора. Но такое право, а теперь и условия, у них есть.
Технические возможности медико-генетической лаборатории на этом не заканчиваются. В будущем, по мере подготовки специалистов, спектр проводимых исследований может быть значительно расширен. Помимо бесплатных процедур, связанных с перинатальной диагностикой, могут появиться и платные. Например, установление отцовства.
Авторы
Ольга Крикливец
Журналист
Темы